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안젤리나 졸리가 가슴수술을 한 이유
2017년 04월 03일 (월) 정혜선 교수 이대목동병원 진단검사의학과 -

  유방암과 난소암 가족력이 있던 배우 안젤리나 졸리는 BRCA 유전자 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인했다. 유방암의 가능성을 최소화하기 위해 2013년 예방적 유방절제술을 받았던 사실이 알려지며 유전성 유방암에 대한 인식이 높아졌다.

  유전성 유방암/난소암은 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 변이로 인해 발생한다. 대부분 후천적으로 발생하지만, 약 5-10% 가량은 유전자에 의해 발생한다고 알려져 있다. 유전성 유방암/난소암을 일으키는 원인 유전자는 매우 다양한데, 현재까지 알려진 주 원인은 BRCA1과 BRCA2 유전자다. 이 유전자의 변이가 있으면 외부 자극에 약해져 암이 쉽게 생긴다.

  유방암 환자 중 유전자 변이가 있을 가능성이 10% 이상인 유전성 유방암 고위험군은 유방암/난소암 가족력(가족 중 2명 이상의 유방암 환자, 가족 중 50세 이전 진단된 유방암 환자 1명)이 있는 경우다. 또 양측성 유방암이거나 난소암의 과거력이 있는 경우, 35세 이전에 진단되면 고위험군이다. 우리나라는 건강보험으로 BRCA1과 BRCA2 유전자 검사를 받을 수 있도록 하고 있다. 대상조건은 유방암/난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척 중 1명 이상 유방암/난소암이 있는 경우다. 또 유방암과 난소암이 동시 발병되거나 40세 이전에 유방암, 양측성 유방암, 유방암을 포함한 다장기암, 남성 유방암, 상피성 난소암을 진단받을 경우 건강보험으로 유전자검사를 받을 수 있다.

  질병과 연관된 BRCA 유전자 변이가 있는 경우 유방암 발생 위험도가 매우 높다고 알려져 있다. 한국인 유전성 유방암 연구 결과에 따르면, BRCA1 유전자 변이를 가지고 있는 가족 구성원에서 70세까지 유방암 발생 누적 위험도는 72.1%, 난소암은 24.6%다. BRCA2 유전자 변이도 70세까지 유방암 발생 누적 위험도는 66.3%, 난소암은 11.1%증가한다고 보고됐다. 또한, 반대편 유방과 남성 유방암의 위험도 증가한다고 알려져 있다. BRCA 유전자 변이는 유방암과 난소암 뿐 아니라 췌장암, 담도암, 대장암, 전립선암 등의 발생 위험도도 높인다.

  부모 중 한 명이라도 BRCA 변이 유전자가 있을 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%다. BRCA 유전자 변이는 성별과 관계없이 부모를 통해 유전될 수 있다. 따라서 유방암/난소암 환자에게 BRCA 변이가 발견된 경우 가족검사가 적극 권장된다. 가족검사 시행은 가족 구성원들에게도 유전 상담과 유전자 변이 검사의 기회를 제공해 유방암/난소암을 적극적으로 감시하고 예방하는  의의가 있다. BRCA 유전자 변이가 발견된 경우 정기 검진을 시행해 암을 조기 진단하고 화학적 예방과 예방 수술 등을 하면 예방할 수 있다. 다만, 미성년 자녀는 성인이 된 후 검사에 대해 충분히 이해하고 검사받아야 한다.

  BRCA 유전자 변이는 간단한 채혈을 통해 검사할 수 있다. BRCA 유전자 검사는 먼저 가족력을 조사해 가계도를 그려 보고 유전자 변이의 위험도를 산출한다. 그 후 상담을 통해 검사의 의미와 필요성을 충분히 이해하고 동의하면 시행하며, 정확한 결과 판독과 유전상담은 진단검사의학과 전문의의 진료를 통해 이뤄진다.

 

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